39ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κ.Ι.

08-11.6.2016: 39ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση, Βασιλεία Ελβετίας.

Δύο θεραπείες για την Κυστική Ίνωση οι οποίες χορηγούνται σε ασθενείς με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις, είναι μακροπρόθεσμα ασφαλείς και αποτελεσματικές, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους, σύμφωνα με νέα επιστημονικά δεδομένα που παρουσιάστηκαν πρόσφατα στο 39ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση που πραγματοποιήθηκε 8-11 Ιουνίου στην Βασιλεία της Ελβετίας.

 

Μία εκ των νέων θεραπειών, τα αποτελέσματα της οποίας παρουσιάστηκαν στο συνέδριο, βασίζεται στην δραστική ουσία ivacaftor, η οποία είναι εγκεκριμένη και χορηγείται μεμονωμένα ως μονοθεραπεία στους ινοκυστικούς ασθενείς ηλικίας 6 ετών και άνω που φέρουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR. Η χορήγηση της μονοθεραπείας με ivacaftor εξετάστηκε σε εκατοντάδες ασθενείς που το λαμβάνουν επί έως και 5 χρόνια: σε 1.256 ασθενείς από αμερικανικό Μητρώο Ασθενών και σε 411 από αντίστοιχο βρετανικό.
Όπως ανακοινώθηκε στο συνέδριο τα στοιχεία από τις ΗΠΑ έδειξαν ότι ο ετήσιος κίνδυνος θανάτου, η ανάγκη για μεταμόσχευση πνεύμονα, οι νοσηλείες και οι παροξύνσεις των αναπνευστικών λοιμώξεων, ήταν σημαντικά λιγότερες στους ασθενείς που λαμβάνουν ivacaftor, σε σύγκριση με άλλους ασθενείς οι οποίοι δεν το έχουν λάβει ποτέ. Οι τάσεις είναι ανάλογες και στους βρετανούς ασθενείς, αλλά οι διαφορές στον κίνδυνο θανάτου και την ανάγκη για μεταμόσχευση πνεύμονα δεν είναι στατιστικώς σημαντικές.
Οι μακροχρόνιες αυτές αναλύσεις δεν εντόπισαν νέες ανεπιθύμητες ενέργειες του φαρμάκου, πέρα από εκείνες που είχαν παρατηρηθεί στις προεγκριτικές κλινικές μελέτες του. Επιπλέον, στους ασθενείς που έπαιρναν το φάρμακο παρατηρήθηκαν λιγότερες επιπλοκές της κυστικής ίνωσης, όπως διαβήτης και θετικές καλλιέργειες για διάφορα μικρόβια.
Στο συνέδριο, παρουσιάστηκαν επίσης στοιχεία για την ασφάλεια του συνδυασμού lumacaftor/ivacaftor ο οποίος έχει ένδειξη μόνο για όσους ασθενείς είναι ομόζυγοι της γονιδιακής μετάλλαξης F508del. Το συγκεκριμένο φάρμακο είναι ήδη εγκεκριμένο για τους ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω, ενώ κατά τη διάρκεια του συνεδρίου παρουσιάστηκαν τα αποτελέσματα της τρίτης φάσης της μελέτης του παραπάνω συνδυασμού φαρμάκων σε 58 παιδιά ηλικίας 6-11 ετών με κυστική ίνωση που φέρουν δύο μεταλλάξεις του γονιδίου με την ονομασία F508del.

Ειδικότερα, τα νέα στοιχεία που παρουσιάστηκαν, απέδειξαν ασφάλεια του συνδυασμού και βελτιώσεις σε πολλούς δείκτες της νόσου, όπως η αύξηση του σωματικού βάρους των παιδιών που έλαβαν τον συνδυασμό, η βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας (FEV1), η μειωμένη αποβολή χλωρίου στον ιδρώτα κ.α.

Η παρασκευάστρια εταιρεία του φαρμάκου έχει υποβάλλει αίτημα στον Αμερικάνικο Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για να εξεταστεί ο συνδυασμός για συμπληρωματική έγκριση της χορήγησής του και σε παιδιά της ηλικιακής ομάδας 6-11 ετών. Η αξιολόγηση έχει προγραμματιστεί για τις 30 Σεπτέμβριου 2016.
Στην Ευρώπη, ολοκληρώθηκε η εισαγωγή 200 ασθενών ηλικίας 6-11 ετών σε μία αντίστοιχη κλινική μελέτη, τα αποτελέσματα της οποίας αναμένονται το 2017. Στο πρώτο εξάμηνο της επόμενης χρονιάς, η παρασκευάστρια εταιρία σχεδιάζει να υποβάλει αίτηση στην Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) για την έγκριση του παραπάνω συνδυασμού σε παιδιά ηλικίας 6-11 ετών ομόζυγα με την μετάλλαξη F508del.

Παράλληλα, στις αρχές του 2017 αναμένονται και τα αποτελέσματα μεγάλης κλινικής μελέτης που πραγματοποιείται σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση που φέρουν τις λεγόμενες «nonsense» (ανερμηνεύσιμες) μεταλλάξεις με τη δραστική ουσία ataluren. Ήδη, αποτελέσματα προηγούμενων κλινικών δοκιμών απέδειξαν βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας και μείωση του αριθμού των εξάρσεων της πνευμονικής λοίμωξης σε ασθενείς με τις παραπάνω μεταλλάξεις οι οποίοι δεν ελάμβαναν χρόνια εισπνεόμενη αγωγή με τομπραμυκίνη.
Τέλος, στο συνέδριο σε ειδική ενότητα παρουσιάστηκαν τα αποτελέσματα της Ευρωπαϊκής Καταγραφής των Ασθενών με Κυστική Ίνωση, και τα νέα εργαλεία που αναπτύχθηκαν για την ενημέρωση των ασθενών σχετικά με την καταγραφή που πραγματοποιείται σε πολλές χώρες της Ευρώπης και τα αποτελέσματα της. Σύμφωνα με ανάλυση των στοιχείων της παραπάνω καταγραφής για τα έτη 2008-2013 ο μέσος όρος ηλικίας των ασθενών αυξήθηκε στις χώρες της Δυτικής Ευρώπης, ενώ αντίθετα στις χώρες της Ανατολικής Ευρώπης μειώθηκε.

 


  • Subscribe
    Subscribe to our chanel

    CFA WorldWide - Links

    0
    ανακαλύπτεται το γονίδιο
    0%
    των Ευρωπαίων είναι φορείς της νόσου
    0+
    χιλιάδες φορείς στην Ελλάδα
    0#
    κληρονομική νόσος της λευκής φυλής