Νέες θεραπείες ανά κατηγορία μεταλλάξεων

Σε πολλές από τις τηλεφωνικές επικοινωνίες που έχετε μαζί μας, μας ρωτάτε για τα νέα φάρμακα, τους λόγους που το παιδί σας ή ο ίδιος/α δεν έχετε ένδειξη για την λήψη των νέων φαρμάκων, ενώ άλλοι ασθενείς έχουν ένδειξη και ήδη τα λαμβάνουν, καθώς και για το ποια θεραπεία είναι η ενδεδειγμένη για την περίπτωση και τις γονιδιακές μεταλλάξεις του παιδιού σας/ τη δική σας. Όπως όλοι γνωρίζετε, τα νέα φάρμακα και οι νέες θεραπείες στοχεύουν στο αίτιο της νόσου και σχετίζονται άμεσα με τις μεταλλάξεις που ο κάθε ασθενής έχει στο γονίδιο που προκαλεί την Κυστική Ίνωση.

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου που παράγει την πρωτεΐνη CFTR, το οποίο ευθύνεται για την Κυστική Ίνωση, χωρίζονται σε κατηγορίες (κλάσεις) ανάλογα με το βαθμό παραγωγής και τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης CFTR. (Η χρησιμότητα της πρωτεΐνης CFTR έγκειται στο ότι μετακινείται στην μεμβράνη του κυττάρου και λειτουργεί ως αγωγός ιόντων χλωρίου και ύδατος).

Παρακάτω σας παραθέτουμε σε εικόνες, που είναι ιδιαίτερα κατατοπιστικές και παρέχουν  σχηματικά πληροφορίες, για την κατηγοριοποίηση των μεταλλάξεων σε κλάσεις και για το τι προκαλούν αυτές στο γονίδιο που προκαλεί τη νόσο.

Στην επόμενη εικόνα φαίνονται σχηματικά οι πιθανές θεραπείας που προσπαθούν να βρούν ή έχουν βρει οι ερευνητές για την θεραπεία, ανά κατηγορία (κλάση) μεταλλάξεων.