Φίλες και φίλοι, 

στις 26 Φεβρουαρίου 2024 ενημερωθήκαμε από την Ευρωπαική Οργάνωση για την Κυστική Ίνωση για τις εξελιξεις στην έρευνα που πραγματοποιείται για την εύρεση νέων θεραπειών για ασθενείς με εξαιρετικά σπάνιες μεταλλάξεις.

Όπως σας είχαμε ενημερώσει παλιότερα, η μελέτη HIT-CF Europe στοχεύει στην εύρεση νέων θεραπευτικών επιλογών σε άτομα με κυστική ίνωση (CF) και εξαιρετικά σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις. Η μελέτη θα αξιολογήσει την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια των υποψήφιων φαρμάκων που παρέχονται από συνεργαζόμενες φαρμακευτικές εταιρείες σε ασθενείς που επιλέγονται μέσω προκαταρκτικών δοκιμών στο εργαστήριο σε οργανοειδή που θα δημιουργηθούν από ιστό που λαμβάνεται με βιοψία ορθού από τους ασθενείς.

Η δοκιμή CHOICES αναμένει τελική έγκριση

Η  έρευνα CHOICES είναι η κλινική δοκιμή στην οποία 52 συμμετέχοντες στο HIT-CF θα υποβληθούν σε θεραπεία με ένα νέο συνδυασμό διαμορφωτών. Αυτοί οι άνθρωποι επιλέγονται με βάση την ανταπόκρισή των οργανοειδών που δημιουργήθηκαν από τους ιστούς που ελήφθησαν κατά τη βιοψία ορθού από αυτούς. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, κάθε κλινική δοκιμή που διεξάγεται στην Ευρωπαϊκή Ένωση πρέπει να υποβάλλεται σε αξιολόγηση μέσω κεντρικής διαδικασίας. Αυτή η διαδικασία βρίσκεται σε εξέλιξη και αναμένουμε να λάβουμε έγκριση (το «πράσινο φως») μέχρι τα τέλη Απριλίου. Εν τω μεταξύ, η μελέτη CHOICES έχει ήδη εγκριθεί στο Ηνωμένο Βασίλειο. Αυτό μας κάνει να ελπίζουμε σε  έγκριση και στην ΕΕ.

Επί του παρόντος, προετοιμάζονται οι συμβάσεις με όλα τα κέντρα κλινικών δοκιμών (τα νοσοκομεία όπου θα διεξαχθεί η  έρευνα CHOICES) και διοργανώνονται συναντήσεις ερευνητών τον Μάρτιο, έτσι ώστε όλοι οι γιατροί και οι νοσηλευτές κλινικών δοκιμών να γνωρίζουν ακριβώς τι να περιμένουν κατά τη λειτουργία της έρευνας CHOICES.

Νέες ευκαιρίες θεραπείας για όσους δεν έχουν επιλεγεί για την μελέτη Choices!

Είμαστε στην ευχάριστη θέση να σας ενημερώσουμε ότι έχουν προκύψει νέες ευκαιρίες θεραπείας για τους συμμετέχοντες στο HIT-CF που δεν έχουν επιλεγεί για τη δοκιμή CHOICES. Η ReCode Therapeutics έχει αναπτύξει μια θεραπεία mRNA για άτομα με κυστική ίνωση με σπάνιες μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένων των ανερμηνεύσιμων (nonsence/stop) μεταλλάξεων. mRNA σημαίνει αγγελιοφόρος ριβονουκλεϊκού οξέος και περιέχει οδηγίες για να πει στα κύτταρά μας πώς να φτιάξουν μια πρωτεΐνη, όπως στο κανάλι CFTR.

Το mRNA δεν είναι σε θέση να αλλάξει ή να τροποποιήσει τη γενετική σύνθεση ενός ατόμου (DNA). Σε άτομα με κυστική ίνωση, η πρωτεΐνη CFTR δεν λειτουργεί καλά ή δεν υπάρχει καθόλου. Με την παροχή σωστών αντιγράφων του CFTR mRNA στα κύτταρα πνευμόνων (μέσω εισπνοών),αυτό το πρόβλημα μπορεί να παρακαμφθεί και τα κύτταρα μπορούν και πάλι να αρχίσουν να παράγουν λειτουργικά κανάλια CFTR.

Η καινοτόμος θεραπεία mRNA που αναπτύχθηκε από την ReCode Therapeutics θα δοκιμαστεί τώρα για πρώτη φορά σε άτομα με Κυστική Ίνωση. Η δοκιμή προγραμματίζεται να ξεκινήσει πριν το καλοκαίρι σε κέντρα στην Ολλανδία, το Ηνωμένο Βασίλειο και τη Γαλλία. Εάν ζείτε σε μία από αυτές τις χώρες ή εάν ζείτε σε άλλη χώρα αλλά επιθυμείτε να ταξιδέψετε σε κέντρο που συμμετέχει στην μελέτη αυτή, συζητήστε τις δυνατότητες με τον θεράποντα ιατρό σας. Μπορείτε επίσης να επικοινωνήσετε απευθείας με την ομάδα HIT-CF (Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.) για να εξερευνήσετε τις δυνατότητές σας. Οι δοκιμές αναμένεται να επεκταθούν και σε άλλες χώρες τα επόμενα χρόνια.

Θα φροντίσουμε να σας ενημερώσουμε περαιτέρω μόλις λάβουμε περισσότερες λεπτομέρειες.