skip to Main Content
2310-422530 info@cfathess.gr

Η Κυστική  Ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα και μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο κληρονομικό χαρακτήρα. Δηλαδή θα πρέπει και οι δυο γονείς να είναι φορείς του γονιδίου για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση. Για την πρόληψη της νόσου είναι δυνατός ο μοριακός έλεγχος του DNA προκειμένου να ελεγχθεί εάν οι γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου της νόσου. Σημαντικό ρόλο παίζει το εργαστήριο στο οποίο θα πραγματοποιηθεί η εξέταση, δεδομένου ότι οι  παθολογικές γονιδιακές μεταλλάξεις που  έχουν βρεθεί μέχρι στιγμής ξεπερνούν τις 1900. Όσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό των γονιδιακών μεταλλάξεων που καλύπτει το εργαστήριο, τόσο πιο ασφαλή είναι τα αποτελέσματα του ελέγχου και μικρότερος ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με Κυστική Ίνωση. Στην χώρα μας υφίσταται μεγάλη ετερογένεια μεταλλάξεων, δηλαδή υπάρχει μεγάλη ποικιλία γενετικών μεταλλάξεων, ενώ σε αντίθεση με την Βόρεια Ευρώπη, μόνο το 54% των φορέων έχει τη πιο συχνή μετάλλαξη που προκαλεί Κυστική Ίνωση, την F508del.

ecorn-cf
Back To Top
Αναζήτηση