skip to Main Content
2310-422530 info@cfathess.gr

2152Στις περισσότερες περιπτώσεις η Κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται στη γέννηση. Κάποιες φορές, η νόσος μπορεί να διαγνωστεί αργότερα, ειδικά όταν τα παιδιά ή οι ενήλικες δεν έχουν ελεγχθεί για  την πάθηση κατά τη γέννηση, ή έχουν σπάνιες μεταλλάξεις  και πιο ήπια συμπτώματα. Οι κύριοι μέθοδοι για τον έλεγχο της Κυστικής Ίνωσης είναι ο νεογνικός έλεγχος, ο έλεγχος φορείας της νόσου, ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου και το τεστ ιδρώτα.

 

 

 

story_xinjiang-860x484_tcm137-165904Νεογνικός έλεγχος

Αυτός ο έλεγχος συνίσταται στην συλλογή μικρής ποσότητας αίματος από την πτέρνα του νεογνού, λίγο μετά τη γέννηση του ως μέρος του γενικότερου νεογνικού ελέγχου που εφαρμόζεται στη χώρα σε όλα τα νεογέννητα για διάφορες παθήσεις κυρίως μεταβολικές.

Όσο νωρίτερα τεθεί η διάγνωση της νόσου, τόσο πιο σύντομα θα ξεκινήσει ο ασθενής να λαμβάνει τη  δέουσα θεραπεία, οπότε η πορεία της νόσου θα είναι σαφώς καλύτερη.

 

 

male-and-male-in-dress-toilet-peopleΈλεγχος φορέων

Για να ελεγχθεί εάν κάποιος είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση  αρκεί ένα απλό δείγμα σάλιου ή αίματος στο οποίο γίνεται μοριακός έλεγχος του DNA. Αυτός ο έλεγχος είναι σημαντικός εάν το πρόσωπο που ελέγχεται γνωρίζει ότι ο/η σύντροφος/σύζυγος του είναι φορέας της νόσου, ή εάν κάποιος συγγενής του είναι ασθενής ή φορέας. Στη χώρα μας οι φορείς του παθολογικού γονιδίου υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000.

 

 

 

veet-stomach-1

Προγεννητικός έλεγχος

Ο έλεγχος αυτός είναι εφικτός στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης και συνήθως πραγματοποιείται σε περιπτώσεις εγκυμοσύνης υψηλού κινδύνου για να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση.

 

 

 

22854668_10215005210420626_743314367_nΤεστ ιδρώτα

Συνήθως για την διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται τεστ ιδρώτα, δεδομένου ότι οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση έχουν πολύ αλμυρό ιδρώτα. Το τεστ ιδρώτα είναι μια φθηνή και ανώδυνη μέθοδος διάγνωσης της νόσου, για την πραγματοποίηση της οποίας, μικρά ηλεκτρόδια τοποθετούνται στο αντιβράχιο και τον βραχίονα του ατόμου, τα οποία δημιουργούν ροή ρεύματος χαμηλής τάσεως, όπου δια ιοντοφόρεσης (δηλαδή μέσω ηλεκτρικού ρεύματος μεταφέρεται η φαρμακευτική ουσία πιλοκαρπίνη στους ιδρωτοποιούς αδένες για να τους ερεθίσει και να παραγάγουν ιδρώτα. Ο ιδρώτας αυτός στην συνέχεια συλλέγεται και εργαστηριακά γίνεται ποσοτικός προσδιορισμός ηλεκτρολυτών, ήτοι μέτρηση του χλωρίου και του νατρίου. Τιμές των χλωριούχων στον ιδρώτα άνω των > 60 mmol/L  είναι παθολογικές και θέτουν τη διάγνωση της νόσου.

Επίσης, εάν ένα παιδί γεννηθεί με ειλεό εκ μηκωνίου, αυτό αποτελεί ισχυρή ένδειξη για την ύπαρξη της νόσου. Ποσοστό 15% των παιδιών που γεννιούνται με Κυστική Ίνωση παρουσιάζουν συμπτώματα μέσα σε 24 ώρες από τη γέννηση τους.

ecorn-cf
Back To Top
Αναζήτηση